双鸭山3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我身体好好的，为什么要做这个检查？
- 单基因遗传病的携带者通常自身不发病，没有症状。但若夫妻双方恰好是同一疾病的携带者，就有可能生育患病的孩子。这项筛查可以帮助您提前了解自身的遗传携带状况，为未来的生育计划提供参考信息。
- 采血需要空腹吗？有没有什么特别要注意的？
- 不需要空腹，正常饮食即可。采样前没有特殊禁忌，保持放松状态就好。如果您选择上门采样或自行邮寄，请按照套件内的指引操作，确保样本不受污染。
- 这个费用里面含不含医生解读报告的钱？
- 费用包含了专业的报告解读服务。在您拿到报告后，会有专业的遗传咨询师或工作人员为您讲解报告结果和相关的遗传学意义，这部分服务不额外收费。
- 我家孩子现在3岁，能给他做这个检测吗？
- 可以。这项检测没有严格的年龄限制，从新生儿到成年人都可以进行。对于有家族史或想系统了解孩子遗传背景的家庭来说，这是一个很好的选择。同样需要采集孩子的静脉血。
- 这个报告是电子的还是纸质的？
- 检测报告默认提供详细的电子版报告，通过加密方式发送给您。如果您需要纸质报告，可以在报告出具后联系客服申请邮寄，我们会在收到您的请求后为您安排寄送。
用户评价 (5条，均分4.8)
解读的医生很专业，但我预约的时间段比较抢手，等了一周才排上。等待的那几天心里有点着急，毕竟着急知道结果。建议可以增加一些咨询师，或者为急于解读的用户提供更灵活的安排选项。
机构回复
非常抱歉让您久等了！也感谢您提出的中肯建议。我们已注意到解读预约紧张的情况，正在积极扩编专业的遗传咨询团队，优化预约系统，以期缩短您的等待时间。
价格小贵，但看在出报告速度和报告质量的份上，还算能接受。我4星主要扣在价格。不过话说回来，5个工作日就出结果，比我同事在其他地方做的快多了，而且报告排版清晰，数据呈现专业，让人放心。
机构回复
非常感谢您客观中肯的评价。我们理解您的感受，定价是基于检测成本、技术投入及后续服务。我们会努力优化成本，争取提供更高性价比的服务。同时，很高兴我们在速度和报告质量上获得了您的肯定。
我是老师，喜欢研究对比。算了一下，如果分开单独检测这三种病，总价要贵不少。这个套餐相当于打了折，还省事。对于只想做核心筛查的家庭，是经济最优解。报告格式正规，数据清晰，值得这个价。
机构回复
感谢老师从经济学角度给予的肯定！‘打包’常见项目，降低单次检测成本，正是我们设计这款产品的初衷之一。您能用最优解获得安心，我们深感欣慰。
最让我感动的是，检测完成后一个月，我居然收到了他们寄来的纸质版精装报告，还有一封温馨的祝福信。电子版虽然方便，但纸质版更有仪式感，可以永久保存。这种超预期的服务，让人印象深刻。
机构回复
感谢您的惊喜反馈！我们相信生命的每一个重要决策都值得被郑重对待。这份纸质报告是我们的一份小心意，希望能为您留下美好的纪念。祝福您！
作为准爸爸，我对这个完全不懂，流程都是老婆操心的。但报告出来后，我试着问了在线客服一个挺傻的问题，对方一点没笑话我，反而夸我问得仔细，认真解释了半天，这态度值得点赞。
机构回复
感谢您的认可！不存在“傻问题”，每一个关于健康的问题都至关重要。我们很高兴能为您扫清疑惑，帮助每一位家庭成员参与进来。
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